Les patients atteints par une maladie rare peinent à obtenir un diagnostic génétique justifiant l’origine de celle-ci. Par une approche informatique, une équipe internationale de chercheurs a identifié les causes génétiques de trois maladies rares supplémentaires.
En collaboration avec des collègues de plusieurs pays, des chercheurs du Mont Sinaï (New York) ont identifié des causes génétiques jusque-là inconnues de trois maladies rares : le lymphœdème primaire, l’anévrisme de l’aorte thoracique et la surdité congénitale. La nouvelle approche informatique détaillée dans Nature Medicine a permis d’analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de cohortes de ce type des maladies.